Ce termen este folosit pentru a descrie schimbările din secvența genei care au apărut?

Răspuns:

Modificările din secvența genei sunt cauzate de diferite tipuri de mutații.

Explicaţie:

Mutațiile genetice determină o modificare permanentă în secvența perechilor de bază (blocuri de construcție a ADN-ului) care formează o genă. Mutațiile pot afecta o singură pereche de bază sau pot afecta un segment mai mare, poate chiar să includă mai multe gene.

Când mutațiile sunt moștenite de la un părinte, ele sunt prezente în aproape fiecare celulă a corpului. Acest lucru, spre deosebire de mutațiile dobândite care pot apărea în orice moment în viața persoanelor și sunt prezente numai într-un subset de celule din organism. Mutațiile obținute pot fi cauzate de factori de mediu cum ar fi radiațiile ultraviolete de la soare sau când o celulă face o greșeală în copierea ADN-ului în timpul diviziunii celulare.

Secvența ADN poate fi modificată în moduri diferite și fiecare tip de mutație poate avea efecte variate asupra sănătății unei celule, țesuturi și / sau individuale.

Posibile tipuri de mutații genetice:

• ștergere: una sau mai multe perechi de baze sunt șterse din ADN, este de asemenea posibil ca o genă întreagă sau mai multe gene să fie șterse.

• inserare: una sau mai multe perechi de baze sunt adăugate la ADN.

• dublare: o bucată de ADN este copiată eronat de mai multe ori, alungând gena. Acest lucru este diferit de duplicarea genei în care se copiază o genă întreagă, ceea ce reprezintă, de fapt, o evoluție majoră!

• Repetați expansiunea: acest lucru este destul de similar cu dublarea. În acest caz, o secvență repetată în ADN este copiată în mod eronat de mai multe ori. Este ca masina de copiat a celulei devine confuz de repetari si se blocheaza pe ea pentru un timp.

Când știți că trei perechi de bază într-un cod de gene pentru un aminoacid și știți că fiecare aminoacid are propriile sale secvențe specifice, puteți înțelege că mutațiile pot avea efecte diferite. Acestea sunt numite missense, Prostii, și frameshift mutații.

Mai multe informații și ilustrații ale celor menționate mai sus, accesați site-ul web al Bibliotecii Naționale de Medicină din S.U.A.