Mutațiile în câte gene generează simptomele fibrozei chistice?

Mutațiile în câte gene generează simptomele fibrozei chistice?
Anonim

Răspuns:

Pentru simptomele fibrozei chistice sau CF care trebuie expuse, individul trebuie să aibă o mutație asupra ambelor gene.

Explicaţie:

Pentru simptomele fibrozei chistice sau CF care trebuie expuse, individul trebuie să aibă o mutație pe ambele gene CTFR. Acest lucru se datorează faptului că CF este o boală recesivă, adică o persoană trebuie să aibă două copii inerente.

O persoană care a moștenit o copie de lucru a genei CTFR și o mutație a celei de-a doua gene CTFR ar fi un purtător al bolii, dar această persoană nu ar avea boala pe sine.

În imaginea de mai jos, a treia generație include doi indivizi care sunt transportatori, unul care nu este transportator și unul care are FC. Părinții celei de a treia generații sunt ambii purtători, ceea ce înseamnă că pentru fiecare copil pe care îl au, fiecare părinte are o șansă de 50% să transmită mutația CF. Astfel, probabilitatea ca un copil născut din acești părinți având CF să fie 1/4 sau (1/2) * (1/2).