Care sunt câteva exemple de mutații de ștergere?

Care sunt câteva exemple de mutații de ștergere?
Anonim

Potrivit numeroaselor site-uri web, există puține dintre acestea, în principal pentru că ștergerile mari provoacă moartea embrionului.

Iată trei care au ștergeri mici sau punct:

Eșecul neuropatie ereditară cu paralizii de presiune

Sindromul Smith-Magenis

Sindromul Williams-Beuren

Sindromul Williams-Beuren este cauzat de ștergerea spontană a 26-28 de gene de pe cromozomul numărul 7.

Ștergerea are loc la momentul concepției. Unele probleme medicale și de dezvoltare sunt probabil cauzate de ștergerea adiţional material genetic în apropierea genei elastină de pe cromozomul numărul 7.

Sindromul Smith-Magenis este o tulburare de dezvoltare care afectează multe părți ale corpului. Caracteristicile principale ale acestei afecțiuni includ dizabilitatea intelectuală ușoară până la moderată, discursul întârziat și problemele de comportament. Majoritatea persoanelor cu sindrom Smith-Magenis au o deleție a materialului genetic dintr-o regiune specifică a cromozomului 17.

Eroziile recurente de amorțeală, furnicături și / sau pierderea funcției musculare (paralizie) cauzează neuropatie ereditară cu condiție de paralizie de presiune. Unii oameni se confruntă cu dizabilități prelungite. Această afecțiune este cauzată de pierderea unei copii a genei PMP22 sau a modificărilor din cadrul genei.

Această condiție este diferită de celelalte, deoarece implică doar o genă.

Informații pentru cele de mai sus sunt de la: